| VARIANTS | CELSR2:c.3041T>A, p.Leu1014His in Heterozygous form; NOG:c.275G>A, p.Gly92Glu in Heterozygous form; SOD2:c.201G>C, p.Glu67Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR2; NOG; SOD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||