VARIANTS | ALX1:c.182A>G, p.His61Arg in Heterozygous form; ZNRF3:c.981C>A, p.His327Gln in Heterozygous form; FAT4:c.10147G>A, p.Gly3383Ser in Heterozygous form; FZD1:c.211C>T, p.Arg71Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ALX1; FAT4; FZD1; ZNRF3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|