VARIANTS | EPCAM:c.643T>A, p.Tyr215Asn in Heterozygous form; ADGRA3:c.3185G>C, p.Cys1062Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADGRA3; EPCAM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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