| VARIANTS | CELSR2:c.376C>A, p.Gln126Lys in Heterozygous form; GLDC:c.835C>A, p.Leu279Ile in Heterozygous form; SHROOM4:c.266G>A, p.Arg89Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR2; GLDC; SHROOM4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Craniorachischisis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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