| VARIANTS | ARID1A:c.5717G>A, p.Arg1906Gln in Heterozygous form; NKX2-8:c.530A>G, p.Asp177Gly in Heterozygous form; PCYT1A:c.556A>G, p.Lys186Glu in Heterozygous form; SETD2:c.3131G>A, p.Ser1044Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARID1A; NKX2-8; PCYT1A; SETD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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