| VARIANTS | AHCY:c.31G>A, p.Asp11Asn in Heterozygous form; SCRIB:c.1904A>G, p.Asp635Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AHCY; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||