| VARIANTS | CUBN:c.8071G>A, p.Gly2691Arg in Heterozygous form; ALX1:c.190C>T, p.Arg64Cys in Heterozygous form; CELSR3:c.8335C>G, p.Arg2779Gly in Heterozygous form; CELSR3:c.5587C>T, p.Arg1863Trp in Heterozygous form; SHROOM3:c.619C>T, p.His207Tyr in Heterozygous form; BRD2:c.1786G>A, p.Gly596Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALX1; BRD2; CELSR3; CUBN; SHROOM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||