| VARIANTS | CUBN:c.7646C>T, p.Thr2549Met in Heterozygous form; ALDH1A2:c.590T>C, p.Ile197Thr in Heterozygous form; BHMT:c.595G>A, p.Gly199Ser in Heterozygous form; COBL:c.3124C>T, p.Arg1042Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALDH1A2; BHMT; COBL; CUBN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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