VARIANTS | FTCD:c.643C>T, p.Arg215Cys in Heterozygous form; DACT1:c.1890G>T, p.Lys630Asn in Heterozygous form; SNX13:c.637G>T, p.Val213Leu in Heterozygous form; NAT1:c.938A>T, p.Asp313Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DACT1; FTCD; NAT1; SNX13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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