| VARIANTS | NID1:c.2204G>A, p.Arg735His in Heterozygous form; SALL2:c.499C>A, p.Pro167Thr in Heterozygous form; NOS2:c.1516C>T, p.Arg506Trp in Heterozygous form; SCRIB:c.2407G>A, p.Ala803Thr in Heterozygous form; INVS:c.740A>G, p.Asn247Ser in Heterozygous form; SHROOM2:c.345C>A, p.His115Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | INVS; NID1; NOS2; SALL2; SCRIB; SHROOM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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