| VARIANTS | CELSR2:c.3800A>G, p.His1267Arg in Heterozygous form; PDGFRA:c.236G>A, p.Gly79Asp in Heterozygous form; SHROOM1:c.49A>G, p.Thr17Ala in Heterozygous form; GLDC:c.2852C>A, p.Ser951Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR2; GLDC; PDGFRA; SHROOM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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