| VARIANTS | SALL4:c.2260G>A, p.Val754Met in Heterozygous form; CTH:c.200C>T, p.Thr67Ile in Heterozygous form; ALX1:c.191G>T, p.Arg64Leu in Heterozygous form; MTHFD1:c.1673C>T, p.Thr558Met in Heterozygous form; FZD6:c.1214G>A, p.Arg405Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALX1; CTH; FZD6; MTHFD1; SALL4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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