VARIANTS | SALL4:c.2260G>A, p.Val754Met in Heterozygous form; CTH:c.200C>T, p.Thr67Ile in Heterozygous form; ALX1:c.191G>T, p.Arg64Leu in Heterozygous form; MTHFD1:c.1673C>T, p.Thr558Met in Heterozygous form; FZD6:c.1214G>A, p.Arg405Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ALX1; CTH; FZD6; MTHFD1; SALL4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|