VARIANTS | INTU:c.1682T>C, p.Ile561Thr in Heterozygous form; CXCL6:c.239dup, p.Val81GlyfsTer44 in Heterozygous form; SHROOM1:c.554G>T, p.Arg185Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CXCL6; INTU; SHROOM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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