| VARIANTS | CUBN:c.8279T>C, p.Ile2760Thr in Heterozygous form; TULP3:c.709G>T, p.Ala237Ser in Heterozygous form; NOG:c.602C>T, p.Thr201Met in Heterozygous form; CELSR3:c.7890G>A, p.Met2630Ile in Heterozygous form; SHROOM1:c.1060G>A, p.Val354Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR3; CUBN; NOG; SHROOM1; TULP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||