VARIANTS | FOLR3:c.755T>A, p.Ile252Asn in Heterozygous form; FAT4:c.5792A>G, p.Tyr1931Cys in Heterozygous form; FAT4:c.10384A>G, p.Ile3462Val in Heterozygous form; FZD6:c.544G>A, p.Ala182Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FAT4; FOLR3; FZD6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|