VARIANTS | MTHFR:c.1409A>T, p.Glu470Val in Heterozygous form; SLC2A1:c.188C>T, p.Thr63Met in Heterozygous form; FZD2:c.121C>T, p.Pro41Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FZD2; MTHFR; SLC2A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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