| VARIANTS | CELSR2:c.3522C>G, p.Asp1174Glu in Heterozygous form; MEN1:c.578C>T, p.Pro193Leu in Heterozygous form; DAAM1:c.1567G>A, p.Val523Ile in Heterozygous form; DNMT1:c.4428T>G, p.His1476Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR2; DAAM1; DNMT1; MEN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Craniorachischisis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||