| VARIANTS | SALL2:c.503C>T, p.Pro168Leu in Heterozygous form; FTCD:c.643C>T, p.Arg215Cys in Heterozygous form; ALDH1L1:c.2266C>G, p.His756Asp in Heterozygous form; SCRIB:c.4896A>T, p.Glu1632Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALDH1L1; FTCD; SALL2; SCRIB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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