| VARIANTS | CELSR2:c.3800A>G, p.His1267Arg in Heterozygous form; CAT:c.1235C>T, p.Pro412Leu in Heterozygous form; DCHS1:c.5866C>T, p.His1956Tyr in Heterozygous form; CELSR3:c.9827C>T, p.Pro3276Leu in Heterozygous form; SMURF1:c.585C>G, p.Cys195Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CAT; CELSR2; CELSR3; DCHS1; SMURF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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