| VARIANTS | CELSR2:c.3800A>G, p.His1267Arg in Heterozygous form; MTHFD1:c.878G>A, p.Arg293His in Heterozygous form; SHROOM3:c.4519G>A, p.Glu1507Lys in Heterozygous form; FZD6:c.1531C>T, p.Arg511Cys in Heterozygous form; DLC1:c.1697C>A, p.Ser566Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR2; DLC1; FZD6; MTHFD1; SHROOM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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