| VARIANTS | CRABP2:c.349G>A, p.Asp117Asn in Heterozygous form; CUBN:c.3356T>C, p.Leu1119Ser in Heterozygous form; CELSR1:c.6362G>A, p.Arg2121His in Heterozygous form; PRICKLE4:c.730C>G, p.Arg244Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; CRABP2; CUBN; PRICKLE4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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