| VARIANTS | ZIC3:c.49G>T, p.Gly17Cys in Heterozygous form; ALDH1L1:c.1307T>C, p.Ile436Thr in Heterozygous form; PCYT1A:c.884C>T, p.Pro295Leu in Heterozygous form; FAT4:c.739C>A, p.Pro247Thr in Heterozygous form; FAT4:c.6607C>T, p.Arg2203Trp in Heterozygous form; PTCH1:c.2635G>A, p.Asp879Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALDH1L1; FAT4; PCYT1A; PTCH1; ZIC3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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