VARIANTS | ALDH1L1:c.2236G>A, p.Val746Met in Heterozygous form; PCMT1:c.13C>T, p.Arg5Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ALDH1L1; PCMT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Isolated anencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29205322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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