| VARIANTS | PROKR2:c.802C>T, p.Arg268Cys in Heterozygous form; FGFR1:c.12G>T, p.Trp4Cys in Heterozygous form; CHD7:c.3245C>T, p.Thr1082Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 613375; 613370; 614840; 614880; 606394; 125851; 614842; 600496; 615269; 606392; 125850; 615270; 612370; 308700; 612225; 616329; 147950; 606391; 610508; 614858; 614839; 609812; 244200; 614837; 614841; 616511; 614838; 615266; 612702; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 26277103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||