| VARIANTS | TCTN3:p.Asn512Ser in Heterozygous form; TULP3:c.1310G>C, p.Ser437Thr in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 2 of the whole gene in the gene SIX3 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SIX3; TCTN3; TULP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147250; 609637; 236100; 609408; 142945; 605934; 157170; 610828; 142946; 612530; 610829; 614226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||