| VARIANTS | SHH:p.Pro347Arg in Heterozygous form; LRP2:p.Glu3089Lys in Heterozygous form; CELSR1:c.8459A>G, p.Tyr2820Cys in Heterozygous form; MKS1:p.Gly255Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; LRP2; MKS1; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147250; 609637; 236100; 609408; 142945; 605934; 157170; 610828; 142946; 612530; 610829; 614226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||