| VARIANTS | IFT172:p.Ala961Val in Heterozygous form; PRICKLE1:p.Ser739Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IFT172; PRICKLE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610829; 236100; 612530; 157170; 609408; 614226; 609637; 605934; 142945; 142946; 610828; 147250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||