VARIANTS | B9D1:p.Arg141Gln in Heterozygous form; CELSR1:c.2860C>T, p.Arg954Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | B9D1; CELSR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 147250; 609637; 236100; 609408; 142945; 605934; 157170; 610828; 142946; 612530; 610829; 614226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|