| VARIANTS | SHH:p.Phe241Val in Heterozygous form; BOC:p.Val861Ile in Heterozygous form; SCUBE2:p.Thr285Met in Heterozygous form; STK36:p.Arg497Gly in Heterozygous form; WNT4:p.Val204Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BOC; SCUBE2; SHH; STK36; WNT4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610829; 614226; 610828; 147250; 612530; 157170; 142946; 236100; 609408; 609637; 605934; 142945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||