| VARIANTS | BOC:p.Ala311Val in Heterozygous form; SCUBE2:c.1573C>T, p.Arg525Ter in Heterozygous form; HIC1:p.Trp511Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BOC; HIC1; SCUBE2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610829; 614226; 610828; 147250; 612530; 157170; 142946; 236100; 609408; 609637; 605934; 142945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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