| VARIANTS | FAT1:p.Val3629Leu in Heterozygous form; COL2A1:p.Pro365Ser in Heterozygous form; PTCH1:p.Pro1211Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL2A1; FAT1; PTCH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 236100; 609637; 147250; 142945; 609408; 610829; 142946; 157170; 612530; 610828; 614226; 605934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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