VARIANTS | FAT1:p.Val3629Leu in Heterozygous form; COL2A1:p.Pro365Ser in Heterozygous form; PTCH1:p.Pro1211Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL2A1; FAT1; PTCH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 142946; 610829; 609637; 612530; 147250; 614226; 610828; 157170; 142945; 236100; 605934; 609408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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