| VARIANTS | FAT1:p.Val3459Met in Heterozygous form; NDST1:p.Arg132Cys in Heterozygous form; COL2A1:c.203G>A, p.Arg68His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL2A1; FAT1; NDST1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 236100; 609637; 147250; 142945; 609408; 610829; 142946; 157170; 612530; 610828; 614226; 605934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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