| VARIANTS | SHH:c.511G>C, p.Asp171His in Heterozygous form; FAT1:p.Tyr1770Cys in Heterozygous form; NDST1:p.Arg80His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FAT1; NDST1; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610829; 236100; 157170; 147250; 614226; 612530; 142945; 605934; 609408; 609637; 610828; 142946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||