| VARIANTS | SHH:c.511G>C, p.Asp171His in Heterozygous form; FAT1:p.Tyr1770Cys in Heterozygous form; NDST1:p.Arg80His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FAT1; NDST1; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 142946; 609408; 142945; 157170; 612530; 609637; 236100; 605934; 610829; 610828; 614226; 147250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Holoprosencephaly | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30508070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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