VARIANTS | NR5A1:c.1183_1185delGAG, p.Glu395del in Heterozygous form; ZFPM2:c.1632G>A, p.Met544Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NR5A1; ZFPM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33202802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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