VARIANTS | NR5A1:c.614_615insC, p.Gln206ThrfsTer20 in Heterozygous form; AMH:c.428C>T, p.Thr143Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AMH; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33202802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|