| VARIANTS | NR5A1:c.88T>A, p.Cys30Ser in Heterozygous form; STAR:c.361C>T, p.Arg121Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NR5A1; STAR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33202802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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