VARIANTS | OPTN:c.1588C>A, p.Gln530Lys in Heterozygous form; HNRNPA1:c.885_890del, p.Gly296_Gly297del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HNRNPA1; OPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|