VARIANTS | SETX:c.7640T>C, p.Ile2547Thr in Heterozygous form; MATR3:p.Arg147Trp in Heterozygous form; MAPT:c.671T>G, p.Val224Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MAPT; MATR3; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|