VARIANTS | SETX:c.7640T>C, p.Ile2547Thr in Heterozygous form; MATR3:p.Arg147Trp in Heterozygous form; MAPT:c.671T>G, p.Val224Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MAPT; MATR3; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 614808; 616437; 606640; 205250; 300857; 613954; 612069; 611895; 615426; 105400; 608030; 606070; 612577; 617839; 613435; 614696; 617892; 608627; 608031; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|