| VARIANTS | SETX:c.7640T>C, p.Ile2547Thr in Heterozygous form; MATR3:p.Arg147Trp in Heterozygous form; MAPT:c.671T>G, p.Val224Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MAPT; MATR3; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612577; 617892; 105400; 606070; 300857; 205250; 617839; 608030; 616437; 608031; 613435; 616208; 612069; 614808; 608627; 606640; 615426; 614696; 615515; 613954; 611895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||