| VARIANTS | SOD1:c.435G>C, p.Leu145Phe in Heterozygous form; MATR3:c.2521C>T, p.Arg841Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MATR3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606070; 616208; 614808; 615426; 205250; 300857; 617839; 613954; 616437; 617892; 105400; 614696; 608030; 613435; 611895; 606640; 612069; 608627; 615515; 608031; 612577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||