| VARIANTS | SOD1:c.435G>C, p.Leu145Phe in Heterozygous form; MATR3:c.2521C>T, p.Arg841Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MATR3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608030; 105400; 617892; 205250; 616437; 612577; 606640; 608031; 613954; 615515; 611895; 614696; 617839; 612069; 606070; 614808; 613435; 616208; 615426; 300857; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||