VARIANTS | SOD1:c.435G>C, p.Leu145Phe in Heterozygous form; MATR3:c.2521C>T, p.Arg841Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MATR3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608030; 617839; 615515; 606640; 300857; 205250; 612069; 616437; 105400; 613954; 611895; 608627; 617892; 606070; 608031; 615426; 613435; 612577; 616208; 614808; 614696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|