| VARIANTS | PSEN2:c.236T>C, p.Leu79Pro in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; PSEN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614808; 608030; 616208; 615426; 300857; 606640; 615515; 616437; 613435; 617892; 205250; 608627; 613954; 611895; 617839; 606070; 612069; 608031; 612577; 614696; 105400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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