| VARIANTS | PSEN2:c.236T>C, p.Leu79Pro in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; PSEN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613435; 608627; 612069; 616208; 617839; 612577; 616437; 606070; 105400; 614808; 613954; 606640; 205250; 615426; 608031; 615515; 608030; 611895; 617892; 614696; 300857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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