| VARIANTS | SETX:p.Thr2521Ile in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 614696; 606640; 616208; 205250; 617892; 105400; 615426; 614808; 616437; 608031; 617839; 611895; 613435; 612577; 613954; 608627; 606070; 612069; 300857; 608030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29525178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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