VARIANTS | PLXNA1:c.5550C>A, p.Ser1850Arg in Heterozygous form; FGFR1:c.1065G>A, p.Trp355Ter in Heterozygous form; NRP1:c.2222G>A, p.Arg741His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; NRP1; PLXNA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30467832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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