VARIANTS | PLXNA1:c.4352A>G, p.Lys1451Arg in Heterozygous form; PLXNA1:c.859G>A, p.Val287Met in Heterozygous form; IGSF10:c.1188A>C, p.Glu396Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | IGSF10; PLXNA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30467832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|