VARIANTS | PROKR2:p.Arg85Leu in Homozygous form; PLXNA1:c.2507G>A, p.Arg836His in Heterozygous form; PLXNA1:c.1582C>T, p.Arg528Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PLXNA1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30467832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|