VARIANTS | PROKR2:p.Arg85Leu in Homozygous form; PLXNA1:c.2507G>A, p.Arg836His in Heterozygous form; PLXNA1:c.1582C>T, p.Arg528Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PLXNA1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615267; 614838; 612370; 615269; 244200; 614858; 615271; 147950; 614840; 615270; 308700; 610628; 614897; 616030; 614837; 612702; 618841; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30467832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|