| VARIANTS | RYR2:c.3660T>A, p.Asp1220Glu in Heterozygous form; OBSCN:c.20563C>A, p.Arg6855Ser in Heterozygous form; CACNA1C:c.5383G>A, p.Gly1795Arg in Heterozygous form; DSC2:c.2603C>T, p.Ser868Phe in Heterozygous form; AKAP9:c.4826G>A, p.Arg1609Lys in Heterozygous form; RBM20:c.1364C>T, p.Ser455Leu in Heterozygous form; TECRL:c.331+1G>A, in Homozygous form; VCL:c.2046A>T, p.Leu682Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AKAP9; CACNA1C; DSC2; OBSCN; RBM20; RYR2; TECRL; VCL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Sudden infant death syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31970460 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||