VARIANTS | TBK1:c.2040dup, p.Asn681Ter in Heterozygous form; OPTN:c.491A>Y, p.Gln314Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OPTN; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613435; 105400; 300857; 616208; 615426; 205250; 606070; 606640; 612069; 612577; 617839; 615515; 608030; 608627; 611895; 608031; 614696; 616437; 613954; 614808; 617892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31000212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|