| VARIANTS | OPTN:c.1223A>C, p.Glu408Ala in Heterozygous form; TBK1:c.2040dup, p.Asn681Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OPTN; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 608627; 617839; 613435; 600274; 614696; 606640; 613954; 617892; 105400; 615426; 616208; 300857; 611895; 205250; 615515; 606070; 612069; 616437; 600795; 172700; 608030; 607485; 612577; 614808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 31000212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||