VARIANTS | OPTN:c.1223A>C, p.Glu408Ala in Heterozygous form; TBK1:c.2040dup, p.Asn681Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OPTN; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 607485; 608627; 172700; 600795; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 600274; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis; Frontotemporal dementia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 31000212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|