| VARIANTS | KIF7:c.2675G>A, p.Arg892His in Homozygous form; KATNIP:c.3756dupC, p.Arg1253GlnfsTer5 in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KATNIP; KIF7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615636; 614464; 614615; 614970; 616490; 617761; 614173; 616654; 617622; 612291; 213300; 617121; 614424; 610688; 618161; 616781; 617120; 616784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32164589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||